分子诊断是 IVD 领域发展最快的细分领域，2019 年国内市场规模达 132.1 亿元，年复合增长率达到 31.63%。分子诊断技术和应用场景多样化，不同场景处在不同的发展阶段、拥有不同的判断逻辑：
NIPT：NGS 技术的发展典范，发展相对成熟，已进入市场认知较高、医保支持覆盖阶段，渗透率继续提升、产品升级换代为主要成长逻辑。贝瑞基因和华大基因寡头垄断，先发优势显著。预计预计 2025 年国内 NIPT 市场规模将达到约 100 亿元。
伴随诊断：多种检测手段并行，目前以 PCR 为主，NGS 是未来方向，在技术发展、新靶点和新靶向药物发现、伴随诊断产品纳入医保等驱动力下，检测市场仍有量价齐升空间。代表企业包括艾德生物、燃石医学、泛生子等。
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